Glaucoma congênito primário

DESCRIÇÃO: 

  • O glaucoma congênito primário (PCG) caracteriza-se pela pressão intraocular elevada (PIO), a ampliação do globo (buftalmos), o edema, e a opacificação da córnea com a ruptura da membrana de Descemet, afinamento da esclerótica anterior e atrofia da íris, câmara anterior anormalmente profunda e segmento posterior estruturalmente normal, exceto pela atrofia óptica glaucomatosa progressiva. Os sintomas incluem fotofobia, blefaroespasmo e lacrimação excessiva (hipersecreção lacrimal). Em geral, o diagnóstico é feito no primeiro ano de vida. Dependendo de quando inicia o tratamento, a agudez visual pode ser reduzida e/ou o campo visual pode ser restringido. Nos casos não tratados, produz-se a cegueira.

INDICAÇÕES:

  • Exame realizado preferencialmente no primeiro ano de vida. 

BENEFÍCIOS:

  • O diagnóstico do PCG baseia-se nas descobertas clínicas. Os genes CYP1B1 e LTBP2 são os únicos genes conhecidos atualmente cujas mutações causam a PCG. Em geral, a probabilidade de identificar mutações no CYP1B1 aumenta quando a doença se apresenta em uma forma severa e bilateral, quando existe um histórico familiar positivo para a doença, e com antecedentes de consanguinidade. 

LAUDO: 

40 dias

 

 

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