TRAPS – Síndrome (TNFRSF1A) – SEQUENCIAMENTO

DESCRIÇÃO: 

  • A síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (TNFR) tipo 1 (TRAPS, da sigla em inglês) é caracterizada por episódios de febre alta e presença de calafrios com uma duração de 2-3 semanas, associados à dor abdominal difusa, náuseas e vômitos, obstrução intestinal que pode simular uma apendicite, pseudocelulite e mialgias localizadas no tronco ou nas extremidades. As primeiras manifestações ocorrem durante a infância. A amiloidose AA é a principal complicação que apresenta a síndrome TRAPS e é produzida em 25 % dos casos. Foi demonstrado que as mutações no gene TNFRSF1A que codifica para TNFR1, do qual se sabe que participa na resposta inflamatória através da ativação do fator nuclear kB, estão na origem desta doença. O modo de transmissão é autossômico dominante.
  • Realiza a análise completa deste mesmo gene (do início ao fim do gene).

INDICAÇÕES:

  • Critério clínico

BENEFÍCIOS: 

  • Diagnóstico preciso 

LAUDO: 

45 dias

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